تعتبر متلازمة داون من أهم أنواع الاضطربات الصبغية الجسدية ويحدث نتيجة وجود صبغ زائد هو رقم 21 وينتج هذا الصبغ الزائد بثلاث طرق:

1 - عدم الانفصال أو تثلث الصبغ 21 الكامل ويسمى المغولي التقليدي·

2 - الزائد الكرموسومي أو متبرل المكان·

3 - الفسيفسائي أو الموزاييك·

خطورة تكرار حدوث متلازمة داون

في حالة تثلث الصبغات يكون خطر التكرار غير وارد بدرجة كبيرة ولكن في بعض العائلات يوجد أكثر من طفل مصاب بتثلث الصبغات والذي يحدث غالبا نتيجة جين حفز على حدوث التثلث أو حدوث الموزاييك ويحدث خطر التكرار في الأمهات الصغيرات بحوالي 1-%2 وفي الأمهات الكبيرات في السن تبعا للوراثة وتبعا لسن الأم (جروش وترلين 1983) وعند حدوث تبرل المكان في أحد الوالدين يكون خطر التكرار معتمدا على نوع هذا التبرل هل هي الأم أم الأب وتتراوح نسبة 20% - 25% التشخيص أثناء الحمل·

1 - سحب عينة من سائل الصاء للفحص·

وعمل تحليل للعدد وشكل الصبغات الموجودة بنواة الخلية بعد عمل مزرعة لها ولكن هذه الطريقة تلقى عدة مشاكل إذ يمكن حدوث إجهاض أو وفاة الجنين أو نزف داخل الرحم·

2 - أخذ عينة حية من الخملات المشيمية·

وهي من الطرق المهمة للتشخيص داخل الرحم·

إعداد مدرس التخاطب بالأمانة العامة للتربية الخاصة

روضة عبدالعزيز الشاهين - طه محمد رياض